KrajAkromegalia: potrzebny nowy lek dla niewielkiej grupy chorych

Akromegalia: potrzebny nowy lek dla niewielkiej grupy chorych

Doc. Aleksandra Gilis-Januszewska
Doc. Aleksandra Gilis-Januszewska
Dodano
Najpierw powiększają się ręce i stopy. Trzeba powiększyć obrączkę, kupować większe obuwie. Najpoważniejsze zmiany dotyczą jednak serca, układu oddechowego, kości. Powikłania mogą skrócić życie nawet o 10 lat, jeśli chory nie będzie skutecznie leczony.

Monika miała 30 lat, gdy przestała miesiączkować. Ginekolog, endokrynolog szukali przyczyny: zaburzenia hormonalne, tak wczesna menopauza? Leczenie nie dawało efektu. Nie wiadomo, jak długo by trwało, gdyby nie to, że w przychodni zmienił się endokrynolog. Nowa pani doktor musiała podejrzewać, że przyczyna problemów może być inna niż zwykłe zaburzenia hormonalne. Zleciła tomografię głowy. Badanie wykazało makrogruczolaka (dużego guza) przysadki, którego obecność została potem potwierdzona w rezonansie magnetycznym.

Dzięki operacji neurochirurgicznej dużą część guza udało się usunąć, jednak nie całość. Badania krwi potwierdziły u Moniki wysokie wartości hormonu wzrostu. W klinice uniwersyteckiej postawiono diagnozę: akromegalia.

Liczne powikłania

– Akromegalia to rzadka choroba związana z nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu, co jest najczęściej spowodowane przez guz przysadki – wyjaśnia mówi doc. Aleksandra Gilis-Januszewska z Oddziału Klinicznego Endokrynologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. Nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu pobudza produkowanie przez wątrobę tzw. czynników wzrostowych, które stymulują wzrost komórek organizmu. Objawy mogą dotyczyć – jak u Moniki – zaburzeń miesiączkowania, jednak zwykle najpierw można zauważyć powiększenie dłoni, nóg, stóp; często trzeba powiększyć obrączkę, zacząć kupować obuwie o większym rozmiarze, większe rękawiczki. – Pojawiają się też bardzo charakterystyczne zmiany, na które mógłby zwrócić uwagę stomatolog: dochodzi do rozrostu żuchwy i szczęki, powstają szpary pomiędzy zębami. Jednak najpoważniejsze powikłania akromegalii dotyczą narządów wewnętrznych. Może dojść m.in. do powiększenia serca, jego niewydolności i zaburzeń rytmu, powiększenia języka, struktur krtani z bardzo nasilonym zespołem bezdechu, deformacji kości i stawów. Nieleczona akromegalia skraca życie o 10-12 lat – opowiada doc. Gilis-Januszewska. Jeśli nadmiar hormonu wzrostu pojawi się jeszcze przed zakończeniem okresu dojrzewania płciowego, może dojść do bardzo szybkiego wzrastania (gigantyzm).

Jedyną możliwością wyleczenia jest całkowite usunięcie guza. – Operacja neurochirurgiczna jest wykonywana zawsze, gdy to możliwe i pacjent wyraża zgodę. Jeśli się powiedzie, jest szansa na wyleczenie, choć bywa, że dochodzi do wznowy. Jednak nawet częściowe usunięcie guza powoduje znacznie lepsze efekty późniejszego leczenia – dodaje doc. Gilis-Januszewska.

Walka o leczenie

U Moniki nie udało się całkowicie usunąć guza, dlatego konieczne było leczenie farmakologiczne. –W Polsce leczymy akromegalię bardzo nowocześnie: jeśli chodzi o standardy nie odbiegamy od innych krajów europejskich; są bardzo dobre ośrodki neurochirurgiczne, jest radioterapia. Możemy też leczyć nowoczesnymi lekami – mówi doc. Gilis-Januszewska. Leki pierwszego rzutu to tzw. analogi somatostatyny, które hamują wydzielanie hormonu wzrostu, prowadzą do zmniejszenia guza i „kontrolowania” choroby, przez co przestaje się ona rozwijać. Niestety, u ok. 50 proc. pacjentów leki pierwszej generacji nie są skuteczne, czasami od początku choroby lub później pojawia się na nie oporność i przestają działać.– Od ubiegłego roku mamy możliwość zastosowania kolejnego, bardzo nowoczesnego analogu somatostatyny drugiej generacji. Jest skuteczny u ok. 30 proc. tych ciężko chorych pacjentów, którzy nie reagują na lek pierwszej generacji. Największy problem jest jednak z tymi pacjentami, u których również ta linia leczenia nie jest skuteczna – mówi doc. Aleksandra Gilis-Januszewska.

U Moniki leczenie nie było skuteczne. – Wróciły objawy. Mocno przytyłam, choć jadłam niewiele, byłam wiecznie zmęczona, dopadały mnie poty. Musiałam powiększyć obrączkę, bo pogrubiły mi się palce, klatka piersiowa stała się bardziej wydatna. Pojawiło się nadciśnienie, kołatanie serca. Powtórna operacja guza nie była możliwa, ponieważ zbyt blisko znajdują się nerwy wzrokowe. Miałam radioterapię, jednak nie przyniosła efektu – opowiada Monika.

Dla niewielkiej grupy chorych, u których nie działają analogi somatostatyny, ratunkiem jest włączenie do terapii pegwisomantu. To antagonista receptora hormonu wzrostu; lek jest skuteczny nawet u 70 proc. najciężej chorych, u których zawiodły inne metody. Nie jest jednak w Polsce refundowany.

Monika miała trochę szczęścia: nowy lek otrzymała w ramach tzw. chemioterapii niestandardowej. Ustały kołatania serca, unormowało się ciśnienie tętnicze. Lekarze, zdając sobie sprawę, że dla Moniki nie ma alternatywy, stanęli na głowie, by nadal go dostawała. Dziś jest to możliwe jedynie w ramach tzw. procedury RDTL: ratunkowego dostępu do technologii lekowych. Szpital musi jednak co 3-4 miesiące wysłać podpisany przez lekarzy wniosek do Ministerstwa Zdrowia z uzasadnieniem i prośbą o objęcie leczeniem, a potem czekać na decyzję. – Procedury trwają, walka o lek spada niepotrzebnie na lekarzy i szpital.To nie jest „terapia ratunkowa”, bo nie jest to leczenie na miesiąc czy pół roku; trzeba je stosować stale u pacjenta, u którego wykorzystaliśmy już wszystkie inne metody. Lek powinien być refundowany dla tej małej grupy pacjentów, która nie reaguje na dotychczasowe terapie – przekonuje doc. Januszewska.

Uniknąć powikłań

U Moniki akromegalia została rozpoznana stosunkowo wcześnie, dlatego nie miała wszystkich tak charakterystycznych objawów. Dzięki skutecznemu leczeniu choroba nie zniszczyła narządów wewnętrznych. –W szpitalu często spotykam osoby, u których akromegalia została później rozpoznana lub później włączono leczenie lub nie jest ono skuteczne; są w znacznie gorszym stanie –opowiada Monika.

Ogromnym problemem w Polsce i innych krajach jest rozpoznanie. – To rzadka choroba, dlatego często diagnozuje się ją nawet z 10-letnim opóźnieniem. Objawy wydają się charakterystyczne, jednak zarówno pacjent, jak rodzina, znajomi, a nawet lekarz przyzwyczajają się do wyglądu chorego. Często dopiero zmiana lekarza powoduje zwrócenie uwagi na objawy, które z czasem narastają – dodaje doc. Gilis-Januszewska. Ma nadzieję, że mówienie o akromegalii, a także szkolenia lekarzy rodzinnych przyniosą efekty i choroba zacznie być rozpoznawana wcześniej, bo zmian, do jakich już doszło, nie da się cofnąć. Katarzyna Marcinkowska, prezes Stowarzyszenia Osób z Akromegalią, zwraca uwagę, że ogromnym problemem jest trudność w dostępie do endokrynologów, co bardzo opóźnia diagnozę. Ważne jest też to, żeby już po rozpoznaniu pacjenci byli pod opieką specjalistycznego ośrodka, w którym mieliby możliwość konsultacji z szeregiem specjalistów, m.in. kardiologiem, ortopedą, neurologiem, gdyż objawy mogą dotyczyć wielu narządów. Ważne jest też wsparcie rehabilitanta i psychologa.

U Moniki dzięki skutecznemu leczeniu unormowało się ciśnienie tętnicze, choć musi przyjmować leki, jest też pod kontrolą kardiologa. Bywają dni, kiedy szybciej się męczy, ale nie tak, jak to bywało wcześniej. Może normalnie funkcjonować, zajmować się rodziną, chodzić do pracy. Najgorzej było wtedy, gdy zgoda na RDTL z Ministerstwa Zdrowia opóźniła się i przez 3 tygodnie nie miała leczenia. – Przez pierwszy tydzień było jeszcze w miarę dobrze, ale potem czułam coraz większe zmęczenie, objawy zaczęły wracać. Zawsze mam obawę, czy kolejna decyzja będzie pozytywna? Co zrobię, gdy nie dostanę leku?– mówi z obawą.

Doc. Aleksandra Gilis-Januszewska przypomina, że chorzy nieskutecznie leczeni są narażeni są na szereg powikłań. – Mają cztery razy wyższą śmiertelność z powodów chorób sercowo-naczyniowych, cierpią na bardzo zaawansowane choroby układu oddechowego i choroby układu kostno-stawowego. Często nie są w stanie ani pracować, ani samodzielnie funkcjonować. Dlatego jeśli jest terapia, to powinna być dostępna. Mam nadzieję, że w Polsce, podobnie jak w innych krajach europejskich, to leczenie dedykowane bardzo niewielkiej grupie pacjentów będzie już wkrótce dostępne – mówi ekspertka.

Okładka tygodnika Do Rzeczy: 40/2019
Artykuł został opublikowany w 40/2019 wydaniu tygodnika „Do Rzeczy”
Zamów w prenumeracie lub w wersji elektronicznej:
/ Źródło: DoRzeczy.pl
/ kpi

Czytaj także

 0

Czytaj także