Zatrzymać Fabry'ego

Chorzy często opowiadają, że choroba Fabry’ego była u nich diagnozowana przez 30 lat. Dlaczego tak długo? Nic się przez ten czas nie dzieje?

Niestety, dzieje się wówczas bardzo wiele. Choroba dokonuje istotnych spustoszeń w organizmie. Jej objawy jednak są na tyle mało specyficzne, że właściwe rozpoznanie stawiane jest z wieloletnim opóźnieniem. Objawy raczej mylone są z innymi, częstszymi schorzeniami. Musimy pamiętać, że choroba ta jest bardzo rzadka, występuje z częstością około jeden przypadek na nawet 100 tysięcy żywych urodzeń. W Krakowie czy w Warszawie osób z tą chorobą będzie kilka, może kilkanaście, a w małych miastach często nie można spotkać żadnego pacjenta z tym rozpoznaniem.

Istotą tego schorzenia jest niedobór komórkowy pewnego enzymu: α-galaktozydazy typu A. Powoduje to odkładanie się patologicznych i szkodliwych związków cukrowo-lipidowych na poziomie każdej komórki organizmu, a w efekcie dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia życiowo ważnych narządów. Objawy choroby Fabry'ego zaczynają się często w wieku wczesnoszkolnym czy nawet przedszkolnym. Są to silne i uporczywe bóle rąk i nóg, zaburzenia produkcji potu i termoregulacji, stany podgorączkowe, częste uczucie zmęczenia, bóle brzucha i nawracające biegunki. Jednak właściwe rozpoznanie w tym wieku to wielka rzadkość. Podejrzewa się pierwotnie bóle wzrostowe, choroby reumatologiczne, pulmonologiczne czy neurologiczne. Bywa, że rozpoznaje się podłoże psychiczne objawów, szczególnie, że podstawowe badania laboratoryjne czy badania obrazowe wypadają prawidłowo w pierwszych latach trwania choroby. Inaczej jest oczywiście, gdy choruje już ktoś w rodzinie, wówczas właściwe rozpoznanie nasuwa się samo.Niestety, zdarza się też, że pacjenci ukrywają rozpoznanie tej choroby genetycznej i nie dzielą się wiedzą nawet z najbliższym kuzynostwem.

Jak diagnozuje się chorobę Fabry'ego? Jest jakiś test, który ją potwierdza?

Rozpoznanie nie jest proste. Należy wykonać specjalistyczne badania biochemiczne i molekularne. Nie są standardem postępowania w ramach świadczeń gwarantowanych. W związku z tym obecnie do wykonywania badań przesiewowych przy podejrzeniu choroby Fabry'ego musimy wspierać się pomocą finansową firm farmaceutycznych. W przypadku dzieci jest łatwiej; są placówki, które mają kontrakt z NFZ. Jednak choroba najczęściej rozpoznawana jest u młodych dorosłych.

Pacjenci w Polsce długo czekają na nowoczesne leki, ale w przypadku Fabry’ego to chyba rekord. Terapia jest dostępna w Europie już od 17 lat. Na ile skuteczna?

W Europie od 2001 roku jest dostępna enzymatyczna terapia zastępcza. Brakujący enzym jest podawany w formie dożylnych wlewów - co dwa tygodnie. Terapia jest skuteczna: stabilizuje się funkcja narządów wewnętrznych, a objawy stają się mniej nasilone. Niestety, istotnie uszkodzonenarządy nie mogą już ulec pełnej regeneracji. Dlatego tak ważne jest, aby leczenie rozpoczynać wcześnie. Jeśli narząd jest już zmieniony w tkankę bliznowatą, pełnej jego funkcji nie da się przywrócić. Można tylko zatrzymać dalszy postęp zniszczeń, które się dokonują codziennie.

Choroba niszczy cały organizm? Włóknieje serce, nerki?

Problemem są przede wszystkim takie narządy życiowo ważne jak nerki, serce, czy mózg. Tam dochodzi do najbardziej groźnych w skutkach uszkodzeń. Choroba w zasadzie postępuje od urodzenia. A więc wielu pacjentów około 30-40. roku życia ma już poważne i niestety nieodwracalne zmiany narządowe, które mogą skutkować zaburzeniem pracy serca, nerek, czy nawet udarem mózgu. Tak jak wspominałam, nie da się już odwrócićtych zmian, dlatego leczenie powinno być zastosowane jak najwcześniej, już przy pierwszych istotnych objawach choroby. Nie gwarantuje to jednak, że choroba się zatrzyma, ale na pewno spowolni swój przebieg.

Skoro w Polsce lek jest niedostępny, to jak leczy pani pacjentów? Tylko objawy, a nie przyczynę?

Część osób było przed laty w badaniach klinicznych potwierdzających skuteczność terapii enzymatycznej- oni otrzymują lek od firm je produkujących w ramach tzw. terapii charytatywnej. Ale nie wszyscy. Pozostałym pacjentom mogę jedynie zaproponować leki objawowe, tzn. przeciwbólowe, przeciwpłytkowe lub przeciwkrzepliwe, dializoterapię w przypadku schyłkowej niewydolności nerek, czy np. implantację kardiostymulatora. Oczywiście takie postępowanie w niewielkim tylko stopniu wpływa na naturalny przebieg choroby i nie zatrzymuje jej postępu. Poza tym leczenie powikłań, w tym np. dializoterapia, to ogromny koszt społeczny, a jeszcze droższe jest przeszczepienie nerki czy serca.

Program lekowy w Polsce jest procedowany już od roku, nadal jednak brak decyzji, ani na „tak”, ani na „nie”. Jak chorzy to odbierają?

Nam, zdrowym, trudno sobie wyobrazić, co czuje taki pacjent. Moment postawienia diagnozy zwykle wiąże się z pewną ulgą: nareszcie wiadomo, co jest przyczyną problemów. Z drugiej strony pojawia się świadomość skutków, jeśli choroba nie będzie leczona. Informacja, że leczenie co prawda jest w Europie dostępne, ale w Polsce wciąż pozostaje poza naszym zasięgiem, jest bardzo deprecjonująca.

Z drugiej strony wciąż mamy nadzieję, że ta sytuacja się zmieni. Swoich pacjentów utwierdzam w przekonaniu, że na pewno będą mogli skorzystać z tej terapii, skoro jest możliwa w niemal wszystkich krajach Unii Europejskiej. Wiadomo, że koszt tego leczenia jest ogromny, poza tym musi ona być prowadzona przewlekle i regularnie przez wie lat. Z drugiej jednak strony chorych w naszym kraju nie ma aż tak wielu, najpewniej poniżej 100 osób. Wydaje się więc, że taki kraj, jak nasz, powinien zapewnić tej garstce chorych dostęp do leku. W krajach bogatych, np. w Niemczech czy Francji leczy się każdego pacjenta, nawet jeśli nie ma jeszcze poważnych objawów. Nie wiem, czy tak powinno być w krajach o ograniczonych możliwościach finansowych, jak nasz. Uważam jednak, że dla tej wąskiej grupy chorych, zwłaszcza młodych, z chorobą pełnoobjawową, klasyczną, powinniśmy lek refundować. Liczymy, że taka możliwość się pojawi.

Średnio od momentu pojawienia się pierwszych symptomów do prawidłowego rozpoznania choroby Fabry'ego mija 15 lat, a pacjenci konsultują się z około 9 specjalistami. Chociaż problem częściej dotyka mężczyzn, chorują też kobiety. Choroba Fabry`ego skraca życie mężczyzn o 20 lat, a kobiet o 10 lat.

Dr hab. nauk med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista chorób wewnętrznych, alergologii i immunologii klinicznej, II Katedra Chorób Wewnętrznych Collegium Medicum UJ

Fabry okiem pacjenta

Choroba została u mnie zdiagnozowana 5 lat temu, choć problemy miałem od dzieciństwa: silne bóle rąk, nóg, biegunki. Chodziłem od lekarza do lekarza, nikt jednak nie był w stanie stwierdzić, co mi jest. Potem pojawił się problem z błędnikiem, zaburzenia równowagi. Przeszedłem udar mózgu, po którym pojawiły się problemy z mówieniem. Cofnęły się, ale pojawił się zez. Straciłem słuch na jedno ucho, mam kłopoty z nerkami. Miałem kłopoty z utrzymaniem równowagi. Nie mogłem pracować, musiałem przejść na rentę. Gdy po kolejnym udarze (w sumie miałem ich sześć) leżałem w szpitalu, znów pojawił się udar. Wtedy wykonano mi badania i zdiagnozowano chorobę Fabry’ego. W ramach badania klinicznego przyjmuję enzymatyczną terapię zastępczą. Od tej pory nie miałem żadnego udaru, czuję się lepiej, pewniej chodzę. Do pracy już nie wrócę, stan zdrowia mi na to nie pozwala, jednak cieszę się, że mogę zajmować się 5-letnim synem. Mam szczęście, bo nie wszyscy w Polsce mają leczenie.

Paweł Gontarz, 40 lat